LAM/TSC罕见病专项基金

       北京协和医学基金会LAM/TSC罕见病专项基金项目成立于2010年1月。项目的工作目标：（1）整合北京协和医院的多学科科研资源力量对LAM和TSC罕见病进行深入研究；（2）建立国内多中心LAM/TSC诊疗和研究中心；（3）吸引更多专业人士进入罕见病研究领域；（4）集中管理分散的患者资源，促进国家对罕见病研究的重视和投入，促进企业对罕见病药物研发的投入;（5）协助推进改善罕见病医疗保险和福利；（6）协助病友组织开展互助活动。

       项目成立以来，得到众多有识之士的爱心捐助，对LAM/TSC的临床、研究和学术交流取得了关键的推进作用，开展了大量的活动。包括：（1）从2010年开始，每年举办以呼吸罕见病为重点的“帅府园论坛”学术活动，成为国内呼吸罕见病最重要的学术交流平台；（2）开展LAM注册登记研究，已有超过800例病友加入研究；（3）免费为患者开展血液VEGF-D检测，超过2000例次，为大量LAM患者提供了安全准确的诊断方法，免去手术活检的风险；（4）配合支持国家十三五重点项目“罕见病临床队列研究”的顺利开展；（5）建立了全国呼吸罕见病多中心协作网络，并在2019年11月成立中国罕见病联盟呼吸病学分会，创始成员单位80余家；（6）建立了院内外、跨学科多学科专家队伍，全面深入研究LAM/TSC诊疗和机制；（7）推进蓝梅（LAM）和蝴蝶结（TSC）两个病友会的互助支持，共有成员约4000人。“淋巴管肌瘤病诊疗体系的建立与推广”获得2019年北京协和医院攻坚克难科研成果二等奖。

       淋巴管肌瘤病（LAM）是一种极罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统疾病，几乎所有的病例均发生于女性，尤其以育龄期女性为主。每100万女性人口中有5名患者。主要临床表型包括呼吸困难、气胸、乳糜胸、和肾血管肌脂瘤，等。2018年被列入中国第一批罕见病目录。LAM分为两型，包括无遗传背景的散发型LAM（S-LAM），和与遗传性疾病结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）相关的LAM（TSC-LAM）。TSC也是列入中国第一批罕见病目录的罕见病，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患病率万分之一 ，男女均可发病。常见的临床表型：神经病变（脑部肿瘤）、皮肤病变（多种特征性改变），在TSC的成年女性中，约1/3会出现肺部的LAM改变。患者常常幼年起病，脑内结节导致难以控制的癫痫、智力发育障碍，合并有皮肤病变、多发肿瘤等。

       北京协和医院是国内LAM和TSC研究的主要研究中心之一。欢迎各界人士关注和支持北京协和医学基金会LAM/TSC罕见病专项基金项目，让我们携手，汇聚关爱和力量，造福罕见病患者。